Η Ντόροθι Χάνσιν Άντερσεν (15 Μαΐου 1901 - 3 Μαρτίου 1963) ήταν η Αμερικανίδα γιατρός και ερευνήτρια που πρώτη αναγνώρισε και ονόμασε την κυστική ίνωση . Κατά τη διάρκεια της σχεδόν τριακονταετούς θητείας της στο Νοσοκομείο Μωρών της Κολούμπια-Πρεσβυτεριανό Ιατρικό Κέντρο (τώρα Νοσοκομείο Παίδων Morgan Stanley ), η Άντερσεν όχι μόνο αναγνώρισε την Κυστική Ίνωση και την κληρονομικότητά της μέσω ενός υπολειπόμενου γονιδίου, αλλά ήταν επίσης στην πρώτη γραμμή της ανάπτυξης διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών που παρατείνουν τη ζωή για την ασθένεια. Η Άντερσεν ασχολήθηκε επίσης ενεργά με την έρευνα άλλων ασθενειών που διαγιγνώσκονται σε παιδιά. Ήταν η πρώτη που περιέγραψε τη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV , η οποία, σε αναγνώριση της συμβολής της, έγινε γνωστή ως νόσος του Άντερσεν. Η έρευνά της σχετικά με τις καρδιακές δυσπλασίες έδωσε βάση στην ανάπτυξη της ανοιχτής καρδιοχειρουργικής και στην εκπαίδευση νέων χειρουργών.
Κατά τη διάρκεια της ζωής της, αναγνωρίστηκε από πολλούς οργανισμούς για τη συμβολή της στην ιατρική, συμπεριλαμβανομένης της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής ως επίτιμου μέλους και του Ιδρύματος Έρευνας για την Κυστική Ίνωση (τώρα Ιδρυμα Κυστικής Ίνωσης ) ως επίτιμης προέδρου. Το 2002, εισήχθη μετά θάνατον στο Εθνικό Hall of Fame των Γυναικών .
Πρώιμη ζωή
Η Ντόροθι Χάνσιν Άντερσεν γεννήθηκε στις 15 Μαΐου 1901 στο Άσβιλ της Βόρειας Καρολίνας. Ήταν από τη Μαίρη Λουίζ (το γένος Μέισον) και τον Χανς Πίτερ Άντερσεν. Ήταν μοναχοπαίδι. Ο πατέρας της, ο οποίος είχε μεταναστεύσει από τη Δανία ως παιδί, αποφοίτησε από το Κολλέγιο Ντάρτμουθ το 1886 και λίγο αργότερα ξεκίνησε τη δια βίου καριέρα του στο YMCA. Η μητέρα του Άντερσεν, Μαίρη Λουίζ, αποφοίτησε από το Κολλέγιο Ρόκφορντ και άρχισε να φοιτά στο Κολλέγιο Γουίλσον, αλλά ασθένεια την ανάγκασε να αποσυρθεί πριν αποφοιτήσει.
Το 1905, η οικογένεια Άντερσεν μετακόμισε στο Σάμιτ του Νιου Τζέρσεϊ. Η Άντερσεν περνούσε τα καλοκαίρια της στο Σεντ Τζόνσμπερι του Βερμόντ, όπου βρισκόταν η οικογένεια του πατέρα της.Το 1914, ο πατέρας της Άντερσεν πέθανε και αυτή και η μητέρα της, η οποία ήδη υπέφερε από μακροχρόνια ασθένεια, μετακόμισαν στο Σεντ Τζόνσμπερι λίγο αργότερα. Η Άντερσεν φοίτησε στην Ακαδημία Σεντ Τζόνσμπερι , ένα οικοτροφείο στο οποίο είχε φοιτήσει και ο πατέρας της. Η προσφορά δωρεάν διδάκτρων της ακαδημίας για τους κατοίκους της περιοχής μπορεί να ήταν μέρος του λόγου για τον οποίο η Άντερσεν και η μητέρα της μετακόμισαν στην πόλη το 1915.
Αφού αποφοίτησε από την Ακαδημία St Johnsbury το 1918, η Άντερσεν εγγράφηκε στο Κολλέγιο Mount Holyoke . Τα φοιτητικά της χρόνια σημαδεύτηκαν από αναταραχές: ο Α' Παγκόσμιος Πόλεμος τελείωνε, η Ισπανική Γρίπη είχε σαρώσει τη χώρα, συμπεριλαμβανομένης της πανεπιστημιούπολης Mount Holyoke, και η μητέρα της Άντερσεν πέθανε το 1920, αφήνοντάς την ορφανή με δίδακτρα, στέγαση και διατροφή να πληρώσει. Παρά την προσωπική της τραγωδία, αποφοίτησε από το Mount Holyoke το 1922 με ειδίκευση στη ζωολογία και τη φυσιολογία και δευτερεύουσα ειδίκευση στη χημεία. Ξεκίνησε τις σπουδές της στην ιατρική το φθινόπωρο του ίδιου έτους.
Καριέρα
Αφού έλαβε το πτυχίο Ιατρικής (MD) από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins το 1926, η Andersen σκόπευε να ακολουθήσει καριέρα ως χειρουργός, αλλά επειδή ήταν γυναίκα γιατρός τη δεκαετία του 1920, δεν μπόρεσε να βρει θέση ως ειδικευόμενη χειρουργική. Αντ' αυτού, η Andersen ξεκίνησε την καριέρα της ως βοηθός ανατομίας στο Νοσοκομείο Strong Memorial στο Ρότσεστερ της Νέας Υόρκης. Το 1929 άρχισε να διδάσκει στο Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών του Πανεπιστημίου Κολούμπια ως βοηθός καθηγήτριας παθολογίας. Το 1935, της απονεμήθηκε διδακτορικό στην ιατρική επιστήμη από το Πανεπιστήμιο Κολούμπια για τη διατριβή της με τίτλο «Η σχέση των ενδοκρινών αδένων με τον γυναικείο αναπαραγωγικό κύκλο».
Το 1935, η Άντερσεν, τότε νέα βοηθός παθολόγος στο Νοσοκομείο Μωρών της Κολούμπια-Πρεσβυτεριανό Ιατρικό Κέντρο, ξεκίνησε την έρευνα που θα την οδηγούσε στην περιγραφή και την ονομασία της κυστικής ίνωσης. Εκείνη τη χρονιά, η Άντερσεν πραγματοποίησε νεκροψία σε ένα 3χρονο κορίτσι, του οποίου η αιτία θανάτου είχε αναφερθεί ως κοιλιοκάκη . Ωστόσο, η Άντερσεν παρατήρησε αρκετές παθολογικές ανωμαλίες που δεν ήταν τυπικές για την κοιλιοκάκη, συμπεριλαμβανομένων πνευμόνων φραγμένων με παχύρρευστες εκκρίσεις και ινωδών κύστεων στο πάγκρεας, γεγονός που την οδήγησε να διερευνήσει μια εναλλακτική αιτία θανάτου. Αναζητώντας παρόμοιες περιπτώσεις, η Άντερσεν συνέλεξε αρχεία άλλων νεκροψιών που ανέφεραν την κοιλιοκάκη ως αιτία θανάτου. Επικοινώνησε επίσης με ερευνητές σε άλλα νοσοκομεία και εξέτασε την ακαδημαϊκή βιβλιογραφία για άλλες περιπτώσεις ασθενών που εμφάνιζαν τα χαρακτηριστικά που είχε παρατηρήσει. Συνολικά, συγκέντρωσε σχεδόν 49 περιπτώσεις αυτού που θα ονόμαζε κυστική ίνωση.
Με βάση αυτήν την έρευνα, η Άντερσεν περιέγραψε και ονόμασε την Κυστική Ίνωση (ΚΙ) για πρώτη φορά σε ένα άρθρο του 1938 που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Diseases of Children. Μέχρι τότε, η ΚΙ συνήθως διαγιγνώσκονταν ως κοιλιοκάκη, επειδή τα παιδιά με και τις δύο ασθένειες δεν μπορούσαν να πάρουν βάρος. Λιγότερο συχνά, τα παιδιά με αδιάγνωστη ΚΙ αναγνωρίστηκαν πρώτα ως ασθενείς με υποτροπιάζουσα πνευμονία και χωρίς αναφερόμενα διατροφικά προβλήματα. Αν και η Άντερσεν παρατήρησε για πρώτη φορά μακροσκοπικές ανωμαλίες στους πνεύμονες και το πάγκρεας, η περιγραφή της νόσου βασίστηκε στην μικροσκοπική παρατήρηση κύστεων που σχηματίστηκαν γύρω από τις κυψελίδες στο πάγκρεας. Άλλοι σύγχρονοι ερευνητές περιέγραψαν επίσης περιπτώσεις ΚΙ, αλλά η έρευνά τους ήταν λιγότερο διεξοδική και περιελάμβανε πολύ λιγότερους ασθενείς. Στο βιβλίο του «Ιστορία της Κυστικής Ίνωσης», ο James Littlewood εξηγεί τη σημασία της συμβολής του Andersen: «[Η] δημοσίευσή της το 1938 είχε ως αποτέλεσμα την αναγνώριση της Κυστικής Ίνωσης ως συγκεκριμένης οντότητας. Η σχολαστική μελέτη της Andersen ξεκίνησε για να εξετάσει τα κλινικά, εργαστηριακά και νεκροτομικά ευρήματα παιδιών με κοιλιοκάκη, ώστε να ορίσει τα κριτήρια για την αναγνώριση εκείνων των οποίων η πάθηση προκλήθηκε από παγκρεατική νόσο. Συνέλεξε περιπτώσεις στις οποίες είχε εντοπιστεί η παρουσία μιας σαφούς ιστολογικής ανωμαλίας του παγκρέατος και περιέγραψε με μεγάλη λεπτομέρεια τα κλινικά και νεκροτομικά ευρήματα 49 τέτοιων παιδιών».
Μέσω προσεκτικής παρατήρησης ακολουθούμενης από ενδελεχή έρευνα, ο Άντερσεν είχε εντοπίσει και περιγράψει μια προηγουμένως κρυφή και επομένως ανίατη ασθένεια. Ο Μπράιαν Ο'Σάλιβαν, παιδοπνευμονολόγος στην Ιατρική Σχολή Γκάιζελ στο Ντάρτμουθ, εξήγησε γιατί διδάσκει στους φοιτητές ιατρικής του την εξαιρετική αναγνώριση της κυστικής ίνωσης από τον Άντερσεν: «Υπάρχει η παλιά παροιμία, "Η τύχη ευνοεί το προετοιμασμένο μυαλό". Η τύχη ήταν ότι βρισκόταν σε μια θέση όπου είδε μερικά παιδιά, δυστυχώς, που είχαν πεθάνει από αυτό το πρόβλημα. Το προετοιμασμένο μυαλό είναι η Ντόροθι... είναι απλά εξαιρετική και συνέδεσε αυτό το παζλ. Έτσι αναγνώρισε ότι έβλεπε μια ομάδα παιδιών που είχαν μερικά από τα χαρακτηριστικά της κοιλιοκάκης, αλλά στην αυτοψία είχαν πολύ διαφορετικά προβλήματα».
Αφού αναγνώρισε και περιέγραψε την Κυστική Ίνωση ως ασθένεια, η Άντερσεν συνέχισε την έρευνά της για την παθολογία της. Το 1946, αυτή και ο Ρίτσαρντ Χότζες δημοσίευσαν έρευνα που κατέληγε ορθά στο συμπέρασμα ότι η Κυστική Ίνωση ήταν γενετική ασθένεια. Με βάση την επικράτηση στον πληθυσμό, σημείωσαν επίσης ότι συμπεριφερόταν σαν υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.
Η Άντερσεν έπαιξε επίσης καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη μεθόδων για τη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης. Το 1942, περιέγραψε την πρώτη μέθοδο για τη διάγνωση της νόσου σε ζώντες ασθενείς: μια εργαστηριακή εξέταση αξιολόγησε τα παγκρεατικά υγρά που εκκρίνονται στο δωδεκαδάκτυλο , το οποίο είναι το πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου. Αυτή η εξέταση επέτρεψε στο Νοσοκομείο Μωρών να ξεκινήσει τις πρώτες επιτυχημένες διαγνώσεις και θεραπείες της Κυστικής Ίνωσης στον κόσμο. Βασιζόμενη στην πρώτη της διαγνωστική εξέταση, η Άντερσεν διατύπωσε τη θεωρία ότι τα νεογνά θα μπορούσαν να εξεταστούν για τη νόσο μετρώντας το ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (ένα ένζυμο που εκκρίνεται από το πάγκρεας) στο αίμα.
Η Άντερσεν όχι μόνο εισήγαγε το πρώτο επιτυχημένο τεστ για την Κυστική Ίνωση (ΚΙ), το οποίο βασιζόταν σε επεμβατική ενδοσκόπηση, αλλά η έρευνά της ήταν επίσης καθοριστική για την ανάπτυξη του μη επεμβατικού τεστ εφίδρωσης , το οποίο εξακολουθεί να χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ασθενών. Η γνώση της που οδήγησε στο τεστ για άλλη μια φορά εξαρτιόταν από την «τύχη που ευνοούσε το προετοιμασμένο μυαλό». Το 1948, ένα κύμα καύσωνα στη Νέα Υόρκη οδήγησε στην εισαγωγή αρκετών παιδιών στο Νοσοκομείο Μωρών για θερμική εξάντληση. Η Άντερσεν παρατήρησε ότι η πλειονότητα αυτών των ασθενών είχε ΚΙ και υπέθεσε ότι η ευαισθησία τους στην θερμική εξάντληση σχετιζόταν με μια διαφορά στον ιδρώτα τους. Βασιζόμενη σε αυτή τη γνώση, η Άντερσεν (μαζί με τον ειδικευόμενο ιατρό Γουόλτερ Κέσλερ) δημοσίευσε μια εργασία το 1951 με την πρώτη παρατήρηση ότι ο ιδρώτας των ασθενών με ΚΙ ήταν διαφορετικός από εκείνους χωρίς την ασθένεια: ο ιδρώτας από ασθενείς με ΚΙ είχε υψηλότερη περιεκτικότητα σε χλωριούχα.
Παρά τον καθοριστικό της ρόλο στην έρευνα που οδήγησε στο τεστ εφίδρωσης, η Άντερσεν συχνά λαμβάνει λιγότερη αναγνώριση από όση της αξίζει. Ο ξεχασμένος ρόλος της Άντερσεν στην ανάπτυξη του τεστ εφίδρωσης είναι ένα παράδειγμα του φαινομένου Ματίλντα , της προκατάληψης που οδηγεί στην απόδοση της έρευνας σε άνδρες συνεισφέροντες έναντι γυναικών. Δύο επιπλέον εργασίες σχετικά με το θέμα δημοσιεύθηκαν το 1953, οι οποίες και οι δύο ανέφεραν τη μελέτη του Άντερσεν του 1951, η οποία αποτελεί απόδειξη της σημασίας της για περαιτέρω έρευνα. Ο Paul di Sant'Agnese, συγγραφέας και των δύο επόμενων εργασιών, συχνά λαμβάνει πλήρη αναγνώριση για την έρευνα και την ανάπτυξη του τεστ εφίδρωσης.
Ενώ το αρχείο δημοσιεύσεων δείχνει ότι η Άντερσεν αρχικά παρατήρησε τη διαφορά στον ιδρώτα των ασθενών με Κυστική Ίνωση, ίσως έπαιξε και μεγαλύτερο ρόλο στην ανάπτυξη του τεστ. Στη βιογραφία της Άντερσεν, ο Σκοτ Μπερντ παρατηρεί ότι «είναι πιθανό η Άντερσεν, μια σχολαστική ερευνήτρια που δεν είχε τη συνήθεια να αφήνει τις δικές της υποθέσεις αδιερεύνητες, να είχε μεγαλύτερο ρόλο στις μελέτες για τον ιδρώτα της Κυστικής Ίνωσης από ό,τι αναγνωρίζεται σήμερα. Αν ναι, ο ρόλος της ελαχιστοποιήθηκε από τον ντι Σαντ' Ανιέζε».
Η Άντερσεν ανέπτυξε επίσης τις πρώτες θεραπείες για την Κυστική Ίνωση. Δημοσίευσε αναδρομικά τα αποτελέσματά της για γενικές θεραπείες, όπως μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και χαμηλών λιπαρών, συμπληρώματα βιταμινών και θεραπεία υποκατάστασης για παγκρεατικά ένζυμα.Δημοσίευσε επίσης μια κοινή εργασία με τον ντι Σαντ'Ανιέζε σχετικά με τη χρήση αντιβιοτικών για τις πνευμονικές λοιμώξεις που βιώνουν όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Εκτός από την έρευνά της για την Κυστική Ίνωση (ΚΙ), η Άντερσεν συνέβαλε στην κατανόηση των ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου και των καρδιακών δυσπλασιών. Δημοσίευσε για πρώτη φορά ευρήματα σχετικά με τη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου το 1941. Το 1956, η Άντερσεν περιέγραψε μια σπάνια νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου, η οποία, προς τιμήν της, είναι πλέον γνωστή ως Νόσος Άντερσεν ή νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου IV . Η νόσος είναι μία από τις πολλές σπάνιες ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου που συνήθως διαγιγνώσκονται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Η Άντερσεν διερεύνησε επίσης τις κληρονομικές καρδιακές δυσπλασίες στα παιδιά. Η έρευνά της ήταν τόσο διεξοδική που όταν οι χειρουργοί ξεκίνησαν να πραγματοποιούν τις πρώτες ανοιχτές καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις, συμβουλεύτηκαν την Άντερσεν και αναφέρθηκαν στα δείγματα που είχε συλλέξει. Η συστηματική της προσέγγιση στη μελέτη των καρδιακών δυσπλασιών έγινε μέρος της βάσης για την εκπαίδευση των μελλοντικών καρδιοχειρουργών.
Προσωπική ζωή και θάνατος
Ως ενήλικη, η προσωπική ζωή της Άντερσεν δεν φαίνεται να καθορίζεται από ρομαντικές σχέσεις ή δεσμούς με την οικογένειά της. Αντίθετα, μοιραζόταν τα ενδιαφέροντά της με μια μεγάλη ομάδα φίλων, στους οποίους περιλαμβάνονταν και εκείνοι που καθοδήγησε. Στα απομνημονεύματά της, η Δρ. Σίλια Ν. Όρες, παιδίατρος που η Άντερσεν προσέλαβε ως ειδικευόμενη, θυμάται τη ζεστή ατμόσφαιρα που δημιουργούσε η Άντερσεν: «Η Δρ. Ντόροθι μας καλούσε περιστασιακά στο εξοχικό της στο Νιου Τζέρσεϊ. Το σπίτι της βρισκόταν σε 100 στρέμματα δάσους. Έφτιαξε τρεις πρωτόγονες κατασκευές σε στιλ ξύλινης καλύβας από τις σημύδες της σε ένα ξέφωτο στο δάσος. Υπήρχε μια ξυλόσομπα και δεν υπήρχε τρεχούμενο νερό. Ήταν αρκετά ρουστίκ. Ήταν εξαιρετική μαγείρισσα, μια ενδιαφέρουσα αφηγήτρια και, συνολικά, μια καταπληκτική οικοδέσποινα. Προσκαλούσε αρκετούς καλεσμένους για τα Σαββατοκύριακα και της ανέθετε δουλειές παντού. Μάζευα δυόσμο για να τον μαρινάρω σε ένα μείγμα Jack Daniels και ζάχαρης για σαλέπι μέντας που έφτιαχνε. Άλλοι έκοβαν ξύλα για τη σόμπα.»
Η Άντερσεν απέφευγε τις συμβατικές συνήθειες και ήταν γνωστή για την απεριποίητη ακολασία της, με ένα τσιγάρο να κρέμεται από τα χείλη της, να αφήνει μια μακριά στάχτη, δίνοντας την εντύπωση γιατρού που επικεντρώνεται αποκλειστικά στη δουλειά της. Την θυμούνται ως μια γυναίκα που ενδιαφερόταν για την ύπαιθρο και για πρακτικές δεξιότητες όπως η ξυλουργική, η στέγη και η τοιχοποιία. Είναι επίσης γνωστή για το θάρρος της στην υπεράσπιση της ισότητας των γυναικών και την καλοσύνη της ως μέντορας.
Η Άντερσεν αγαπούσε τα ταξίδια, κάνοντας ταξίδια στην Ευρώπη για επαγγελματικούς λόγους και για αναψυχή σε όλη της τη ζωή. Διάβαζε επίσης λατινικά, γαλλικά και ιταλικά, και μιλούσε γερμανικά.
Πέθανε από καρκίνο του πνεύμονα σε ηλικία εξήντα ενός ετών στις 3 Μαρτίου 1963 στο Πρεσβυτεριανό Νοσοκομείο.
Η σημαντικότερη κληρονομιά της Dorothy Andersen είναι η αναγνώριση της Κυστικής Ίνωσης, καθώς και οι συνεισφορές της στις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας της νόσου. Πριν η Andersen ξεκινήσει την έρευνά της, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση δεν ζούσαν πέρα από την παιδική ηλικία. Αναμένεται ότι τα μωρά που γεννιούνται με Κυστική Ίνωση μεταξύ 2018 και 2022 θα ζήσουν συνήθως μέχρι τα 50, 60 και μετά. Η έρευνα της Andersen άνοιξε το δρόμο για αυτές τις εξελίξεις. Η υψηλότερη τιμή που απονέμει το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης περιλαμβάνει πλέον την Andersen στο όνομά του: Το Βραβείο Διακεκριμένου Επιστημονικού Επιτεύγματος Dorothy Andersen και Paul di Sant'Agnese.
Απεικόνιση στα μέσα ενημέρωσης
Η Ντόροθι Άντερσεν είναι το θέμα της σεζόν podcast του 2021 του Lost Women of Science , με τίτλο "The Pathologist in the Basement". Εμφανίζεται επίσης στα απομνημονεύματα της Σίλια Ν. Όρες, με τίτλο " Reading Pushkin in Siberia: And Other Tales of Survival" .
Βραβεία
- 1939, Βραβείο E. Mead Johnson
- 1948, Βραβείο Borden για την Έρευνα στη Διατροφή
- 1952, Μνεία του Κολλεγίου Mount Holyoke
- 1954, Βραβείο Ελίζαμπεθ Μπλάκγουελ
- 1963, Βραβείο Μεγάλης Καρδιάς της Λέσχης Ποικιλιών της Φιλαδέλφειας 1963, Μετάλλιο Διακεκριμένης Υπηρεσίας του Πρεσβυτεριανού Ιατρικού Κέντρου Κολούμπια
- επίτιμο μέλος της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής
- επίτιμος πρόεδρος του Ιδρύματος Έρευνας για την Κυστική Ίνωση
- 2002, μετά θάνατον εισήχθη στο Εθνικό Hall of Fame των Γυναικών .
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου